|
|
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva y una de las más comunes entre las enfermedades de depósito lisosomales. Se produce por la deficiencia de una enzima específica de nuestro cuerpo, causada por una mutación genética recibida de ambos padres.
|
|
|
Gaucher Disease is an autosomal recessive disease and the most common Lysosomal Storage Disorder. It is caused by deficiency of a specific enzyme in the body, caused by a genetic mutation received from both parents.
|
|
|
La maladie de Gaucher, maladie héréditaire autosomique récessive, est la plus courante des maladies lysosomales. Elle résulte du déficit d’une enzyme spécifique dans l’organisme, lui-même entraîné par une mutation génétique héritée des deux parents.
|
|
|
Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessive Krankheit. Sie wird durch einen Mangel eines spezifischen Enzyms im Körper verursacht, der auf genetischen Mutationen beruht. (mehr...)
|
|
|
La Malattia di Gaucher è una malattia recessiva autosomica ed è la più comune patologia da accumulo lisosomiale. E’ causata dalla mancanza di un enzima specifico nell’organismo, causato da una mutazione genetica trasmessa da entrambi i genitori.
|
|
|
De ziekte van Gaucher is een autosamale recessieve ziekte en de meest voorkomende Lysosomale stapelingsziekte. Het wordt veroorzaakt door een tekort van een specifiek enzym in het lichaam, veroorzaakt door een genetische mutatie ontvangen van beide ouders.
|
|
|
Болезнь Гоше - аутосомная-рецессивная болезнь, наиболее часто встречаемая болезнь лизосомальных накоплений. Вызывается недостатком определенного энзима в теле человека, в свою очередь, вызванную генетической мутацией унаследованной от обоих родителей.
|
