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La transmission se fait sur un mode autosomique dominant, mais la plupart des cas se présentent de manière sporadique. D'autres parties du corps peuvent également être touchées: dans le rhinopharynx, les poumons, le foie, le cœur ou le cerveau.
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Disorder comprising multiple venous malformations of the skin and gastrointestinal tract. Other sites may also be involved. Most cases are sporadic, but familial occurrence has been reported with inheritance as an autosomal-dominant trait. The skin lesions are compressible, blue or purple, soft rubbery nodules with a wrinkled surface, varying in size from 0.1 to 5 cm in diameter. Analogous lesions also occur in the gastrointestinal tract at all levels, but particularly in the small intestine, where they frequently bleed. Lesions less commonly occur in other sites including the nasopharynx, lungs, liver, heart, and brain.
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Es handelt sich dabei um meist sporadisch auftretende, teilweise auch autosomal-dominant vererbte, venöse Fehlbildungen der Haut und des Gastrointestinaltrakts. Auf der Haut findet man 0,1 bis 5 cm durchmessende, komprimierbare, blauschwarze, weiche, gummiartige Knoten mit einer runzligen Oberfläche. Weitere kavernöse Hämangiome entstehen im Gastrointestinaltrakt, außerdem weniger häufig im Nasopharynx, an Lungen, Leber, Herz und Gehirn. Es kann zu lebensbedrohlichen Blutungen kommen.
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Alteración consistente en la aparición de múltiples hemangiomas cavernosos de la piel y el tracto gastrointestinal, con afectación de otras localizaciones. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también se ha descrito la ocurrencia familiar con herencia autosómica dominante. La lesión cutánea consiste en un nódulo azul-negro de tamaño variable, de pocos mm a cm de diámetro, de consistencia gomosa. El sangrado de las lesiones internas puede comprometer la vida del paciente.
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