|
These diseases are due to mutations in specific genes, some of which and its encoded proteins have been identified, such as FRDA (frataxin) in Friedreich ataxia, APTX (aprataxin) in AOA1, aTTP (a-tocopherol transfer protein) in AVED, and STX (senataxin) in AOA2.
|
|
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, индексира статия на тема “Автозомно-рецесивни церебеларни атаксии: клсификация, генетични особености и патофизиология“ (Rev Neurol. 2005 Oct 1-15;41(7):409-22). Автори на статията са Espinos-Armero C, Gonzales-Cabo P и Palau-Martinez F от Институтa по Биомедицина, Валенсия, Испания. Автозомно-рецесивните церебеларни атаксии (ARCA) са хетерогенна група от редки неврологични нарушения, засягащи централна и периферна нервна система, а в някои случаи и други системи и органи. Проявяват се до 20 годишна възраст. Въз основа на патогенетичните механизми могат да се различат пет основни типа: вродени (нарушения в развитието), митохондриални атаксии, атаксии свързани с метаболитни нарушения, атаксии с ДНК дефект и дегенеративни атаксии с непозната патогенеза. Атаксията на Friedreich, атаксия-телангиектазия, абеталипротеинемия, атаксия с витамин Е недостатъчност (AVED), атаксия с околомоторна апраксия тип 1 (AOA1) и 2 (AOA2), спастична атаксия на Charlevoix-Saguenay и синдром на Joubert спадат към групата на ARCA. Честота та им е около 7:100 000. Тези заболявания се дължат на специфични генни мутации, някои от които както и техните декодиращи протеини, вече са идентифицирани, като напр. FRDA (фратаксин) при атаксия на Friedreich, APTX (апратаксин) при AOA1, aTTP (а-токоферол трансфер протеин) при AVED и STX (senataksin) при АОА2. Поради автозомно-рецесивната си форма на наследственост е малка вероятността за откриване на предишни случаи в семейството. Авторите стигат до извода, че повечето церебеларни атаксии нямат специфично лечение с изключение на атаксиите, свързани с недостатъчност на коензим Q10 и абеталипопротеинемия. Клиничната диагноза трябва да бъде потвърдена с резултати от допълнителни изследвания (магнитен резонанс), електрофизиологични тестове и генетичен анализ. Точната клинична и генетична диагноза е важна за даване правилна прогноза и генетична консултация, а при необходимост и за прилагане на фармакологично лечение. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
|