obi – Übersetzung – Keybot-Wörterbuch

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  SIGN | Slovensko Italij...  
Otroci imajo ob rojstvu običajno nizek mišični tonus (hipotonija) in se težko prehranjujejo z materinim mlekom (sesalni refleks); pogoste so tudi druge prirojene napake, ki so v večini primerov (50 %) povezane s srčno-žilnim sistemom (atrioventrikularni kanal) in s prebavili (atrezija/stenoza dvanajstnika).
La Sindrome Down, o Trisomia 21, rappresenta la più frequente condizione con ritardo cognitivo. Alla nascita i bambini presentano tipicamente scarso tono muscolare (ipotonia) e difficoltà a nutrirsi del latte materno (suzione); sono frequenti altre malformazioni congenite che, nella maggior parte dei casi (50%) riguardano l’apparato cardiovascolare (canale atrio-ventricolare) e gastrointestinale (atresie/stenosi duodenali).
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Drugi klinični znaki so makrocefalija, frontalno izbočenje in ploščati nosni most, hiperlordoza, lumbalno-torakalna kifoza, omejen izteg komolca, brahidaktilija in navznoter upognjena kolena. V otroštvu običajno opažamo hipotonijo in zakasnelo pridobitev motoričnih sposobnosti.
L'Acondroplasia è una malattia genetica caratterizzata da bassa statura con arti superiori e inferiori corti. Altri segni clinici includono macrocefalia con fronte prominente e ponte nasale depresso, iperlordosi, cifosi toraco-lombare, ridotta estensione dei gomiti, brachidattilia e ginocchia vare. Durante l'infanzia è comune il riscontro di ipotonia con ritardo di acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio.
  FAQ | SIGN  
Dva zdrava prenašalca imata pri vsaki nosečnosti 25 odstotkov verjetnosti, da bo otrok bolan. Pri bolezni pigmentozni retinitis, ki je vezana na kromosom X, so ženske običajno zdrave prenašalke bolezni, čeprav je nekaj primerov, pri katerih so tudi ženske zbolele.
A seconda dell'alterazione genetica, la trasmissione della RP può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X. Buona parte dei casi di RP (circa il 30%) è a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante si presenta in circa il 15% dei casi, mentre quella legata all'X in circa il 5% dei casi. In una grossa percentuale di casi (circa il 51%) le persone affette da RP hanno genitori e parenti assolutamente normali, ed è impossibile rintracciare se esista o meno una trasmissione genetica. In questi casi l'alterazione genica si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli. Queste sono indicate come forme sporadiche di RP. Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani. Per un individuo affetto dalla forma dominante di RP, la probabilità di avere un figlio o una figlia malati è del 50%. Nelle forme a trasmissione autosomica recessiva gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono a loro volta malati o portatori sani della RP. Dall'unione fra due portatori sani la probabilità di avere un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza. Nel caso di RP legata al cromosoma X, generalmente le donne sono portatrici sane, anche se si conoscono casi in cui anche le donne hanno sviluppato la malattia. Una donna portatrice sana che si unisce con un uomo normale avrà il 25% di probabilità di avere figli maschi malati, il 25% di probabilità di avere figlie portatrici sane, il 50% di avere figli (maschi o femmine) sani non portatori.