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A disorder of gonadal differentiation, marked by short stature, undifferentiated (streak) gonads, and variable abnormalities that may include webbing of the neck, low posterior hair line, increased carrying angle of the elbow, cubitus valgus, and cardiac defects. It is typically associated with absence of the second sex chromosome (XO, or 45,X), although structural abnormality of one X chromosome or mosaicism (e.g., XX/XX or X/XXX) may also be responsible.
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Maladie congénitale liée à une anomalie chromosomique chez la fille , le syndrome de Turner est associée à l'absence du second chromosome sexuel (XO ou 45,X) . Chez le garçon une anomalie de structure d'un des chromosomes X ou un mosaïcisme (Par ex. XX / XX ou X / XXX) pourrait être impliqué. Les manifestations observées comprennent une dysmorphie faciale avec prérigyum colli (cou court et palmé) postérieur, hypertélorisme, implantation basse des cheveux et des oedèmes périphériques sous forme de lymphoedèmes congénitaux des extrémités. Le retard statural est constant D’autres anomalies s’intègrent dans le phénotype : endocriniennes, cardio vasculaire, rénale…
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Alteración de la diferenciación gonadal, marcada por una talla corta, gónadas indiferenciadas (estrías), y distintas alteraciones como una membrana cervical, implantación baja del pelo en la parte posterior, aumento del ángulo del codo, cúbito valgo y defectos cardiacos. Se asocia habitualmente con la ausencia de un segundo cromosoma sexual (XO, o 45,X), aunque también puede ser responsable una alteración estructural de un cromosoma X o un mosaicismo (como XX/XX o X/XXX). El fenotipo es de mujer y los pacientes suelen ser estériles. (Dorland, 27 Ed)
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