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Disorder characterized by retarded physical development and abnormal facies, skeletal abnormalities and the onset of progressive senile degeneration in early childhood. It is probably due to a sporadic autosomal dominant mutation.
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Pathologie caractérisée par un retard statural, des anomalies squelettiques et la survenue d'une dégénérescence sénile progressive durant l'enfance. Le vieillissement rapide avec nanisme proportionné se produit durant les premiers mois de la vie. Les enfants porteurs de cette maladie présentent une dysmorphie craniofaciale avec bosse pariétale et micrognathie es t aspect en « tête d’oiseau ». La peau est mince et atrophiée avec perte de graisse sous-cutanée. Des transformations sclérodermiformes se présentent sur la partie inférieure du tronc et les cuisses. Les ongles sont généralement petits, minces et dystrophiques. Les cheveux sont épars, gris et une alopécie se développe. Le système cardiovasculaire est envahi par les athéromes et les patients décèdent des suites de pathologies coronaires avant l'âge de 20 ans.
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Störung, die durch verzögerte körperliche Entwicklung, auffälligen Gesichtsausdruck, Fehlbildungen des Skeletts und durch beschleunigte Vergreisung im frühen Kindesalter charakterisiert ist. Sie ist wahrscheinlich auf eine sporadisch auftretende autosomal-dominant vererbte Mutation zurückzuführen. Die betroffenen Kinder zeigen eine kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter Stirn und Mikrognathie. Die Haut ist dünn und atrophisch mit Verlust an subkutanem Fettgewebe. Sklerodermieartige Veränderungen treten am Rumpf und den Oberschenkeln auf. Die Nägel sind normalerweise klein, dünn und dystroph. Das spärliche Kopfhaar ergraut früh und fällt aus. Infolge von früh beginnender Arteriosklerose entstehen Insulte und Koronarinsuffizienz. Die Patienten sterben normalerweise vor Erreichen des 20. Lebensjahrs.
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Patología que se caracteriza por retraso del desarrollo físico y cara anormal, alteraciones del esqueleto e inicio de una degeneración senil progresiva en la primera infancia. Se debe, probablemente, a una mutación esporádica autosómica dominante. El rápido envejecimiento aparece en los primeros meses de vida con un enanismo proporcionado, mostrando una piel con atrofia difusa que afecta a TCS y músculos y prominencia de los vasos venosos sin componente esclerodermiforme ni poiquilodermia. Cabello ralo con rápida encanación y alopecia. Uñas distróficas. Osteoporosis y fracturas óseas. Otros signos son oligofrenia (aunque algunos muestran una inteligencia normal), artritis deformante, arteriosclerosis y accidentes vasculares cerebrales prematuros e insuficiencia coronaria, por lo cual mueren los pacientes antes de los 20 años de edad.
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