genet – -Translation – Keybot Dictionary

Spacer TTN Translation Network TTN TTN Login Deutsch Français Spacer Help
Source Languages Target Languages
Keybot 17 Results  www.kabatec.com
  Консултанти Archives - ...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
• Assistant Professor, Dept Med Genet, Med University, Plovdiv, Bulgaria, 1986-1988
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
• Главен асистент по медицинска генетика, Катедра по педиатрия и медицинска генетика, Медицински университет, Пловдив, януари 2000-април 2004
  Pulmonary alveolar micr...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
PubMed, the Internet portal of biomedical and life sciences literature, indexed an interesting article, entitled “Mutations in SLC34A2 Cause Pulmonary Alveolar Microlithiasis and Are Possibly Associated with Testicular Microlithiasis.” (Am J Hum Genet.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема„Мутации в SLC34A2 причина за белодробна алвеоларна микролитиаза и вероятно асоциирани с тестикуларна микролитиаза” (Am J Hum Genet. 2006 Oct;79(4):650-6). Автори са Corut A, Senyagit A, Ugur SA
  Interesting scientific ...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
PubMed, the internet portal of biomedical and life sciences literature, indexed an interesting paper, entitled „The genetic basis of bone marrow failure syndromes in children“ (Mol Genet Metab. 2005 Aug 25).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, индексира интересен доклад на тема „Генетичната основа на синдроми, свързани с проблеми в костния мозък при деца“ (Mol Genet Metab. 2005 Aug 25). Автори са Federman N и Sakamoto KM от David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, USA. Тaзи статия разглежда генетичните и молекулярни основи на редки болести като анемия на Fanconi, синдром на Shwachman-Diamond, анемия на Diamond-Blackfan, наследствена амегакариоцитна тромбоцитопения, вродена дискератоза, някои тежки форми на вродена неутропения и последните открития, които допринасят за разбиране патогенезата на тези редки заболявания. За да прочетете пълното резюме на доклада, натиснете тук.
  New mutations cause fem...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
PubMed, the Internet portal of biomedical and life sciences literature, indexed an interesting article, entitled “Co-occurrence of mutations in both dystrophin- and androgen-receptor genes is a novel cause of female Duchenne muscular dystrophy (Hum Genet. 2006 Mar 10).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Едновременната проява на мутации в дистрофин и андроген-рецептор гените е нова причина за мускулна дистрофия тип Дюшен при жени“ (Hum Genet. 2006 Mar 10). Автори са Katayama Y, tran VK, Hoan NT
  Mutations cause Noonan ...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
PubMed, the Internet portal of biomedical and life sciences literature, indexed an interesting article, entitled “Germline KRAS mutations cause Noonan syndrome” (Nat Genet. 2006 Feb 12). Authors are Schubbert S, Zenker M, Rowe SL,
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мутации в зародишна линия KRAS са причина за синдром на Нунан“ (Nat Genet. 2006 Feb 12). Автори са Schubbert S, Zenker M, Rowe SL,
  Publications Archives -...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
PubMed, the Internet portal of biomedical and life sciences literature, indexed an interesting article, entitled “Monosomy 7 as the sole abnormality of an acute basophilic leukemia.” (Cancer Genet Cytogenet.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Монозомия 7 като единствена абнормност при остра базофилна левкемия.” (Cancer Genet Cytogenet. 2007 Jan 15;172(2):168-71). Автори са Shin SY, Koo SH, Kwon KC
  Our genetic consultant ...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
• Senior Assistant Professor, Dept Med Genet, Med University, Plovdiv, Bulgaria, 1988-97.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
• Доцент по медицинска генетика, Катедра по педиатрия и медицинска генетика, Медицински университет, Пловдив, от април 2004.
  Hypohidrotic ectodermal...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
PubMed, the Internet portal of biomedical and life sciences literature, indexed an interesting article, entitled “A novel missense mutation of the EDA gene in a Mongolian family with congenital hypodontia” (J Hum Genet. 2006 Apr 1).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Мутация на EDA гена при монголско семейство с вродена хиподонтия“ (J Hum Genet. 2006 Apr 1). Автори са tao R, Jin B, Guo SZ
  Purine and pyrimidine m...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
PubMed, the Internet portal of biomedical and life sciences literature, indexed an interesting article, entitled “Disorders of purine and pyrimidine metabolism“, (Mol Genet Metab. 2005 Sep-Oct;86(1-2):25-33).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема “Нарушения в метаболизма на пурин и пирамидин“, (Mol Genet Metab. 2005 Sep-Oct;86(1-2):25-33). Автор е Nyhan WL от UCSD School of Medicine, Department of Pediatrics, La Jolla, USA. Много от нарушенията в метаболизма на пурин причиняват имунодефицит; в т.ч. аденозин деаминазен дефицит и пурин нуклеозид фосфорилазен дефицит. Подчертана предразположеност към инфекции се забелязва и при нарушенията в метаболизма на пирамидин, особено при оротова ацидуруя. Оротовата ацидурия е нарушение в синтезата на пирамидин, дефицит в UMP синтетаза, при което една генна мутация може да доведе до дефицит в активнистта на два ензима, а именно оротова фосфо-рибозил-трансфераза и оротидин монофосфат декарбоксилаза, които се намират в един единствен протеин. Пирамидин деградиращите дефекти, водещи до изоставане в развитието, са уловени чрез анализ на урината за наличие на пирамидини и дехидропирамидини. Последните проучвания на дефицитите на аденилосукцинателиаза и молибден кофактор подчертават ползата от колориметричните тестове за изучаване на метаболитните нарушения. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
  Curcumin in peripheral ...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
PubMed, the Internet portal of biomedical and life sciences literature, indexed an interesting article, entitled “Curcumin treatment abrogates endoplasmic reticulum retention and aggregation-induced apoptosis associated with neuropathy-causing myelin protein zero-truncating mutants” (Am J Hum Genet.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine raredis.org as primary domain
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия относно лечение с куркумин на някои форми на наследствени периферни невропатии (Am J Hum Genet. 2005 Nov;77(5):841-50. Epub 2005 Sep 30). Автори на статията са Khajavi M, Inoue K, Wiszniewski W и др., от Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA. Мутациите в MPZ (myelin protein zero), основната съставка на периферния миелин, могат да отключат наследствената невропатия Шарко-Мари Тyт при възрастни, а така също и по-тежките Дежерин-Сотас невропатия и вродената хипомиелинова невропатия, проявяващи се в детска възраст. След проучване на функционалните особености на MPZ-разцепващите протеини се открива, че мутациите, асоциирани с тежките форми на невропатии причиняват интарцелуларнo натрупване на мутирали протеини и най-вече в ендоплазматичния ретикулум (ER), което индуцира апоптоза. Куркумин, химична съставка извлечена от индийската подправка тумерик, освобождава натрупаните в ER MPZ-мутанти в цитоплазмата заедно с малък брой апоптични клетки. Тези открития предполагат, че лечението с куркумин е достатъчно да премахне токсичния ефект на причинената от мутанти масирано индуцирана апоптоза и има потенциална роля за лечението на някои форми на наследствени периферни невропатии. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.