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Rare autosomal recessive syndrome characterized by severe mutilating photosensitivity, haemolytic anaemia with splenomegaly, and a decreased life expectancy. A deficiency of uroporphyrinogen III cosynthase results in the accumulation of predominantly type I porphyrins, large amounts of uroporphyrin I being excreted in the urine.
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Syndrome autosomal récessif rare caractérisé par une photosensibilité mutilante sévère, une anémie hémolytique avec splénomégalie et réduction de durée de vie, liée à une insuffisance en uroporphyrinogène III cosynthetase entraîne l'accumulation de porphyrines. Cette pathologie se présente généralement durant les premiers mois de la vie sous forme d’oedèmes sur les zones exposées au soleil qui se recouvrent d'érythèmes et de bulles parfois suivies d'ulcération. Ces lésions évoluent favorablement au moment des poussées mais laissent des cicatrices à l’âge adulte. Les cicatrices sévères provoquent des synéchies et une mutilation des doigts avec hyperpigmentation et dépigmentation. On compte parmi les autres caractéristiques cliniques l'hypertrichose du type lanugo, l'alopécie cicatricielle, une fluorescence rouge des dents et de l'urine dans la gamme haute des rayons UV et une photophobie marquée La fluorescence rouge orangée du sang en lumière fluorescente est caractéristique. Le dosage des porphyries dans les selles montrent l’augmentation de de l’élimination de la protoporphyrine
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Es handelt sich hierbei um ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit ausgeprägten phototoxischen Reaktionen, hämolytischer Anämie mit Splenomegalie und verringerter Lebenserwartung. Die Erkrankung geht von einem Defekt der Uroporphyrinogen-III-Kosynthase aus, der Organismus wird dadurch von Typ I Porphyrinen überschwemmt. Große Mengen von Uroporphyrin I werden im Urin ausgeschieden. Die Erkrankung beginnt gewöhnlich nach dem ersten Sonnenbad im Säuglingsalter mit Erythemen, Schwellungen, Blasenbildung und manchmal Ulzerationen in den lichtexponierten Arealen. Die Läsionen heilen nur langsam unter Narbenbildung ab. Es können Synechien der Finger oder hyper- bzw. depigmentierte Mutilationen entstehen. Weitere Befunde sind eine lanugoartige Behaarung, narbige Alopezie, rotfluoreszierende Zähne und Urin sowie eine ausgeprägte Photophobie.
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Síndrome autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida. El déficit de uroporfirinógeno III cosintetasa da lugar a un exceso de uroporfirina I, que se acumula en médula ósea, eritrocitos, orina y dientes. En los primeros meses de vida, los pañales se tiñen de rojo oscuro y los niños lloran al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia, mutilaciones en zonas acras, alopecia cicatricial, ectropion y queratoconjuntivitis. Los signos sistémicos son: anemia hemolítica y esplenomegalia. El diagnóstico se confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y orina.
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