|
|
Portadores clinicamente normais e casos monosintomáticos foram relatados. As máculas pigmentadas geralmente aparecem na infância inicial, mas podem estar presentes ao nascimento ou desenvolverem tardiamente.
|
|
|
Autosomal dominant disorder characterized by mucocutaneous pigmentation and generalized intestinal polyposis. Clinically normal carriers and monosymptomatic cases have been reported. The pigmented macules usually appear in early childhood, but may be present at birth or develop later in life. The oral mucous membrane is almost constantly involved. Patches of brown or almost black pigmentation 1 - 5 mm in diameter are irregularly distributed over the buccal mucosa, the gums, the hard palate and the lips. Pigmented macules may also appear on the face, especially around the nose and mouth, and on the hands and feet. Intestinal polyposis can express itself in vomiting and abdominal pain. Symptoms of ileus, gastrointestinal bleeding, and secondary anaemia may occur as a consequence. There is an increased risk of malignancy.
|
|
|
Mukokutanöz pigmentasyon ve jeneralize intestinal poliposis ile karakterize otozomal dominant bir bozukluk. Klinik olarak normal tasiyicilar ve tek semptom gösteren olgular bildirilmistir. Pigmente maküller çogunlukla çocukluk döneminin erken evrelerinde ortaya çikmaktadir ancak dogumda mevcut bulunabilir veya yasamin daha sonraki evrelerinde de gelisebilir. Oral müköz membran neredeyse daimi olarak etkilenmektedir. Çaplari 1-5 mm olan kahverengi veya neredeyse siyah olan pigmentasyon yamalari yanak mukozasi, disetleri, sert damak ve dudaklar boyunca düzensiz dagilim göstermektedir. pigmente maküller özellikle burun ve agiz çevresinde olmak üzere yüzde ve ellerin ve ayaklarin üzerinde de ortaya çikabilirler. Intestinal poliposis kusma ve abdominal agri ile kendini belli edebilir. Ileus, gastrointestinal kanama ve sekonder anemi belirtileri bir sonuç olarak görülebilir. Malignite risk artmistir.
|
