mapt – -Translation – Keybot Dictionary

Spacer TTN Translation Network TTN TTN Login Deutsch Français Spacer Help
Source Languages Target Languages
Keybot 28 Results  www.uantwerpen.be
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
1) Collection of FTD patients and families, 2) Identification of the genetic defect in FTDU-17, 3) Identification of novel FTD loci and 4) Genetic association study of MAPT in FTD patient populations.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Dit project heeft als algemene doelstelling een bijdrage te leveren tot een betere kennis van de genetische etiologie van familiale en sporadische FTD. De specifieke doelstellingen zijn: 1) Verzamelen van FTO patiënten en families, 2) Identificatie van het genetisch defect voor FTOU-17, 3) Identificatie van nieuw chromosomale loci voor FTO en 4) Genetische associatieanalyse van MAPT in FTO patiënt populaties.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Up to 50% of FTD patients have a positive family history for dementia and in the majority of these families the disease is inherited in an autosomal dominant fashion. So far only mutations in the microtubule associated protein tau gene (MAPT) on chromosome 17q21 have been identified for FTD linked to chromosome 17, with a frequency of 10 tot 43% in familial FTD.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is de tweede meest frequente vorm van neurodegeneratieve dementie in mensen jonger dan 65 jaar. Tot 50% van de FTD patiënten hebben een positieve familie historiek voor dementie en in de meerderheid van de families wordt de ziekte op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Tot nu toe werd alleen mutaties in het microtubuli geassocieerde proteïne tau (MAPT) gen op chromosoom 17q21 geïdentificeerd als causaal voor FTD gekoppeld aan chromosoom 17, met een frequentie van 10 tot 43% in familiale FTD. In een aantal autosomaal dominante FTD families met 17q21 koppeling werden geen MAPT mutaties gedetecteerd (FTDU-17). Met het voorgestelde project willen we verder onderzoek doen naar het genetisch defect bij FTDU-17. We zullen de strategie volgen van positionele klonering in autosomaal dominante FTD families.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Up to 50% of FTD patients have a positive family history for dementia and in the majority of these families the disease is inherited in an autosomal dominant fashion. So far only mutations in the microtubule associated protein tau gene (MAPT) on chromosome 17q21 have been identified for FTD linked to chromosome 17, with a frequency of 10 tot 43% in familial FTD.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is de tweede meest frequente vorm van neurodegeneratieve dementie in mensen jonger dan 65 jaar. Tot 50% van de FTD patiënten hebben een positieve familie historiek voor dementie en in de meerderheid van de families wordt de ziekte op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Tot nu toe werd alleen mutaties in het microtubuli geassocieerde proteïne tau (MAPT) gen op chromosoom 17q21 geïdentificeerd als causaal voor FTD gekoppeld aan chromosoom 17, met een frequentie van 10 tot 43% in familiale FTD. In een aantal autosomaal dominante FTD families met 17q21 koppeling werden geen MAPT mutaties gedetecteerd (FTDU-17). Met het voorgestelde project willen we verder onderzoek doen naar het genetisch defect bij FTDU-17. We zullen de strategie volgen van positionele klonering in autosomaal dominante FTD families.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
FTD has proven to be genetically heterogeneous with the identification of mutations in the microtubule associated protein tau gene (MAPT) on chromosome 17q21, in the charged multivesicular body protein 2B or chromatin modifying protein 2B gene (CHMP2B) located in the pericentromeric region of chromosome 3, and in the valosin containing protein gene (VCP) on chromosome 9p13-p12.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is de tweede meest frequente vorm van neurodegeneratieve dementie in mensen jonger dan 65 jaar. Klinisch manifesteert FTD zich door ernstige gedrags-, persoonlijkheids- en taalstoornissen en kan geassocieerd zijn met parkinsonisme en motor neuron ziekte. Tot 50% van de FTD patiënten hebben een positieve familie historiek voor dementie en in de meerderheid van de families wordt de ziekte op autosomaal dominante wijze overgeërfd. FTD is genetisch heterogeen en mutaties werden geïdentificeerd in het microtubuli-geassocieerde protein tau (MAPT) gen op chromosoom 17q21, in het 'charged multivesiculair body proteïne 2B' gen (CHMP2B) gelegen in de pericentromerische regio van chromosoom 3, en in het valosine-bevattende proteïne (VCP) gen op chromosoom 9p13-p12. Bovendien wijzen steeds meer genetische en pathologische studies in de richting van een tweede causaal gen in de 17q21 regio geassocieerd met tau-negatieve FTD gekarakteriseerd door ubiquitine-immunoreactieve neuronale inclusies van ongekende aard (FTDU-17). Sinds het projectvoorstel van de eerste termijn zijn de doelstellingen van dit project uitgebreid tot het identificeren van de genetische oorzaken van tau-negatieve FTD zowel op chromosoom 17 als op chromosoom 3 en chromosoom 9.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
In up to 50% of FTLD patients a family history of the disease is observed indicating an important role of genetic factors to the development of the disease. Causal mutations are found in the PGRN, MAPT, VCP and CHMP2B genes, which explain now 10 to 20% of FTLD patients.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontaalkwabdementie (frontotemporal lobar degeneration, FTLD) is een vorm van dementie waarbij progressieve karakterveranderingen en/of taalproblemen op de voorgrond staan. Bij tot 50% van de FTLD patiënten wordt een familiale voorgeschiedenis vermeld wat duidt op een belangrijke rol van genetische factoren in de ontwikkeling van de ziekte. Causale mutaties worden teruggevonden in de PGRN, MAPT, VCP en CHMP2B genen, welke nu 10 tot 20% van de FTLD patiënten verklaren. Binnen dit project beoog ik om nieuwe genetische oorzaken te identificeren die bijdragen aan het risico op het ontwikkelen van FTLD. Hiertoe zullen genoomwijde associatiestudies worden uitgevoerd, welke toelaten het volledige genoom in hoge densiteit en op een onbevooroordeelde wijze te evalueren op associatie tussen genetische varianten en de ziekte. Wanneer uitgebreide families met mendeliaanse overerving van de ziekte worden verzameld, zullen ook genetische koppelinganalyses worden uitgevoerd voor het identificeren van nieuwe causale genen voor FTLD. Bij de identificatie van nieuwe genetische oorzaken zal er worden onderzocht of ze gecorreleerd zijn aan klinische subtypes, specifieke afwijkingen bij neurologische beeldvorming, eiwitprofielen in plasma of serum en bevindingen bij neuropathologisch onderzoek. Om dit mogelijk te maken zal ik investeren in het uitbouwen van een uitgebreide onderzoekspopulatie van FTLD patiënten die klinisch, pathologisch en genetisch in detail werden gekarakteriseerd en van wie verschillende bronnen van biologisch materiaal werd verzameld - DNA, cellijnen, serum, plasma en hersenen.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Frontotemporal dementia (FTD) is a degenerative condition of the anterior part of the brain that is clinically characterized by dramatic changes in personality, behavior and some thought processes. In some patients, mutations are identified in coding regions and intronic sequences immediately flanking intron 10 of the microtubule associated protein tau (MAPT).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is een degeneratieve aandoening van het voorste deel van de hersenen die klinisch gekenmerkt wordt door ingrijpende wijzigingen in persoonlijkheid, gedrag en sommige denkprocessen. Neuropathologisch worden sommige FTD-patiënten gekenmerkt door ophoping van tau-proteïnen in hun hersenen. Bij die patiënten zijn mutaties in het tau-gen (MAPT) verantwoordelijk voor de ziekte. Sommige FTD-patiënten hebben echter geen tau-ophopingen in hun hersenen en die patiënten hebben ook geen mutaties in het MAPT-gen. In twee families met tau-negatieve FTD identificeerden we een regio op chromosoom 17 die de ziekteveroorzakende mutatie herbergt, maar we hebben die mutatie nog niet geïdentificeerd. Onze recente onderzoeken tonen aan dat dat type van FTD een veel voorkomende oorzaak van dementie is. In dit project trachten wij die tau-negatieve FTD-mutatie te identificeren. Aangezien de kandidaat-regio groot is en ongeveer 250 genen bevat, zullen we die regio eerst reduceren door de identificatie van kleinere regio's die een groep van niet-verwante Belgische FTD-patiënten gemeenschappelijk heeft. Vervolgens zullen wij het genetische defect dat zich in die regio bevindt, identificeren. De identificatie van het defect zal onze kennis van de neurodegeneratieve processen die FTD veroorzaken, vergroten. Bovendien verwachten wij dat die kennis zal bijdragen tot ons inzicht in ziekteprocessen die andere typen van dementie veroorzaken, onder meer de ziekte van Alzheimer.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Frontotemporal dementia (FTD) is a degenerative condition of the anterior part of the brain that is clinically characterized by dramatic changes in personality, behavior and some thought processes. In some patients, mutations are identified in coding regions and intronic sequences immediately flanking intron 10 of the microtubule associated protein tau (MAPT).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is een degeneratieve aandoening van het voorste deel van de hersenen die klinisch gekenmerkt wordt door ingrijpende wijzigingen in persoonlijkheid, gedrag en sommige denkprocessen. Neuropathologisch worden sommige FTD-patiënten gekenmerkt door ophoping van tau-proteïnen in hun hersenen. Bij die patiënten zijn mutaties in het tau-gen (MAPT) verantwoordelijk voor de ziekte. Sommige FTD-patiënten hebben echter geen tau-ophopingen in hun hersenen en die patiënten hebben ook geen mutaties in het MAPT-gen. In twee families met tau-negatieve FTD identificeerden we een regio op chromosoom 17 die de ziekteveroorzakende mutatie herbergt, maar we hebben die mutatie nog niet geïdentificeerd. Onze recente onderzoeken tonen aan dat dat type van FTD een veel voorkomende oorzaak van dementie is. In dit project trachten wij die tau-negatieve FTD-mutatie te identificeren. Aangezien de kandidaat-regio groot is en ongeveer 250 genen bevat, zullen we die regio eerst reduceren door de identificatie van kleinere regio's die een groep van niet-verwante Belgische FTD-patiënten gemeenschappelijk heeft. Vervolgens zullen wij het genetische defect dat zich in die regio bevindt, identificeren. De identificatie van het defect zal onze kennis van de neurodegeneratieve processen die FTD veroorzaken, vergroten. Bovendien verwachten wij dat die kennis zal bijdragen tot ons inzicht in ziekteprocessen die andere typen van dementie veroorzaken, onder meer de ziekte van Alzheimer.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Frontotemporal dementia (FTD) is a degenerative condition of the anterior part of the brain that is clinically characterized by dramatic changes in personality, behavior and some thought processes. In some patients, mutations are identified in coding regions and intronic sequences immediately flanking intron 10 of the microtubule associated protein tau (MAPT).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is een degeneratieve aandoening van het voorste deel van de hersenen die klinisch gekenmerkt wordt door ingrijpende wijzigingen in persoonlijkheid, gedrag en sommige denkprocessen. Neuropathologisch worden sommige FTD-patiënten gekenmerkt door ophoping van tau-proteïnen in hun hersenen. Bij die patiënten zijn mutaties in het tau-gen (MAPT) verantwoordelijk voor de ziekte. Sommige FTD-patiënten hebben echter geen tau-ophopingen in hun hersenen en die patiënten hebben ook geen mutaties in het MAPT-gen. In twee families met tau-negatieve FTD identificeerden we een regio op chromosoom 17 die de ziekteveroorzakende mutatie herbergt, maar we hebben die mutatie nog niet geïdentificeerd. Onze recente onderzoeken tonen aan dat dat type van FTD een veel voorkomende oorzaak van dementie is. In dit project trachten wij die tau-negatieve FTD-mutatie te identificeren. Aangezien de kandidaat-regio groot is en ongeveer 250 genen bevat, zullen we die regio eerst reduceren door de identificatie van kleinere regio's die een groep van niet-verwante Belgische FTD-patiënten gemeenschappelijk heeft. Vervolgens zullen wij het genetische defect dat zich in die regio bevindt, identificeren. De identificatie van het defect zal onze kennis van de neurodegeneratieve processen die FTD veroorzaken, vergroten. Bovendien verwachten wij dat die kennis zal bijdragen tot ons inzicht in ziekteprocessen die andere typen van dementie veroorzaken, onder meer de ziekte van Alzheimer.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Frontotemporal dementia (FTD) is a degenerative condition of the anterior part of the brain that is clinically characterized by dramatic changes in personality, behavior and some thought processes. In some patients, mutations are identified in coding regions and intronic sequences immediately flanking intron 10 of the microtubule associated protein tau (MAPT).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is een degeneratieve aandoening van het voorste deel van de hersenen die klinisch gekenmerkt wordt door ingrijpende wijzigingen in persoonlijkheid, gedrag en sommige denkprocessen. Neuropathologisch worden sommige FTD-patiënten gekenmerkt door ophoping van tau-proteïnen in hun hersenen. Bij die patiënten zijn mutaties in het tau-gen (MAPT) verantwoordelijk voor de ziekte. Sommige FTD-patiënten hebben echter geen tau-ophopingen in hun hersenen en die patiënten hebben ook geen mutaties in het MAPT-gen. In twee families met tau-negatieve FTD identificeerden we een regio op chromosoom 17 die de ziekteveroorzakende mutatie herbergt, maar we hebben die mutatie nog niet geïdentificeerd. Onze recente onderzoeken tonen aan dat dat type van FTD een veel voorkomende oorzaak van dementie is. In dit project trachten wij die tau-negatieve FTD-mutatie te identificeren. Aangezien de kandidaat-regio groot is en ongeveer 250 genen bevat, zullen we die regio eerst reduceren door de identificatie van kleinere regio's die een groep van niet-verwante Belgische FTD-patiënten gemeenschappelijk heeft. Vervolgens zullen wij het genetische defect dat zich in die regio bevindt, identificeren. De identificatie van het defect zal onze kennis van de neurodegeneratieve processen die FTD veroorzaken, vergroten. Bovendien verwachten wij dat die kennis zal bijdragen tot ons inzicht in ziekteprocessen die andere typen van dementie veroorzaken, onder meer de ziekte van Alzheimer.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Frontotemporal dementia (FTD) is a degenerative condition of the anterior part of the brain that is clinically characterized by dramatic changes in personality, behavior and some thought processes. In some patients, mutations are identified in coding regions and intronic sequences immediately flanking intron 10 of the microtubule associated protein tau (MAPT).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is een degeneratieve aandoening van het voorste deel van de hersenen die klinisch gekenmerkt wordt door ingrijpende wijzigingen in persoonlijkheid, gedrag en sommige denkprocessen. Neuropathologisch worden sommige FTD-patiënten gekenmerkt door ophoping van tau-proteïnen in hun hersenen. Bij die patiënten zijn mutaties in het tau-gen (MAPT) verantwoordelijk voor de ziekte. Sommige FTD-patiënten hebben echter geen tau-ophopingen in hun hersenen en die patiënten hebben ook geen mutaties in het MAPT-gen. In twee families met tau-negatieve FTD identificeerden we een regio op chromosoom 17 die de ziekteveroorzakende mutatie herbergt, maar we hebben die mutatie nog niet geïdentificeerd. Onze recente onderzoeken tonen aan dat dat type van FTD een veel voorkomende oorzaak van dementie is. In dit project trachten wij die tau-negatieve FTD-mutatie te identificeren. Aangezien de kandidaat-regio groot is en ongeveer 250 genen bevat, zullen we die regio eerst reduceren door de identificatie van kleinere regio's die een groep van niet-verwante Belgische FTD-patiënten gemeenschappelijk heeft. Vervolgens zullen wij het genetische defect dat zich in die regio bevindt, identificeren. De identificatie van het defect zal onze kennis van de neurodegeneratieve processen die FTD veroorzaken, vergroten. Bovendien verwachten wij dat die kennis zal bijdragen tot ons inzicht in ziekteprocessen die andere typen van dementie veroorzaken, onder meer de ziekte van Alzheimer.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Genetics play a substantial role in the etiology of the disease since family history is observed in about 40 to 50% of patients. To date, mutations are known in the genes encoding the microtubule-associated protein (MAPT), progranulin (PGRN), charged multivesicular body protein 2B (CHMP2B) and valosin-containing protein (VCP).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale kwabdegeneratie (FTLD) is een neurodegeneratieve hersenziekte met een prevalentie die in de leeftijdsgroep beneden de 65 jaar vergelijkbaar is met die van de ziekte Alzheimer. FTLD-patiënten lijden aan een progressieve degeneratie van gedrag, persoonlijkheid en taal met initieel een relatief goed behoud van geheugenfuncties. In sommige patiënten komt FTLD samen voor met tekenen van parkinsonisme of motorneuronziekte (MND). De klinische symptomen komen voort uit de degeneratie van de frontale en/of anterieure temporale neocortex. Genetische factoren spelen een belangrijke rol in de etiologie van de ziekte gezien familiehistoriek werd waargenomen in 40 tot 50% van de patiënten. Vandaag zijn mutaties gekend in de genen die coderen voor het met microtubuli geassocieerde proteïne tau (MAPT), progranuline (PGRN), 'charged multivesicular body' proteïne 2B (CHMP2B) en het valosine bevattende proteïne (VCP). Verder zijn twee loci op chromosoom 9q21-q22 en 9p13-21 gekoppeld met FTLD met motorneuronziekte (FTLD-MND). Over verschillende studies onderzochten we mutaties in de FTLD-genen in 49 familiale, Belgische FTLD patiënten en identificeerden een mutatie in 17 patiënten (17/49=35%). Deze data impliceren dat 65% familiale FTLD patiënten onverklaard blijven door mutaties in deze genen. We hebben DNA van familieleden van 1 van deze patiënten verzameld voor genetische studies. Deze patiënt kreeg een diagnose van FTLD-MND. In een genomische koppelingsstudie identificeerden we een nieuwe locus die voor zover bekend niet gekoppeld werd met FTLD of MND. In deze studie zullen we het gekoppelde gebied verkleinen door segregatieanalyses en mutaties zoeken in positionele en functionele kandidaatgenen. Identificatie van dit gen zal directe toepassing hebben in moleculaire diagnose van FTLD. Vervolgstudies van de functies en disfuncties van dit nieuwe FTLD-gen in cellulaire en diermodellen zal toelaten verder bij te dragen tot de kennis van neurodegeneratieve mechanismen in FTLD.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Frontotemporal dementia (FTD) is a degenerative condition of the anterior part of the brain that is clinically characterized by dramatic changes in personality, behavior and some thought processes. In some patients, mutations are identified in coding regions and intronic sequences immediately flanking intron 10 of the microtubule associated protein tau (MAPT).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is een degeneratieve aandoening van het voorste deel van de hersenen die klinisch gekenmerkt wordt door ingrijpende wijzigingen in persoonlijkheid, gedrag en sommige denkprocessen. Neuropathologisch worden sommige FTD-patiënten gekenmerkt door ophoping van tau-proteïnen in hun hersenen. Bij die patiënten zijn mutaties in het tau-gen (MAPT) verantwoordelijk voor de ziekte. Sommige FTD-patiënten hebben echter geen tau-ophopingen in hun hersenen en die patiënten hebben ook geen mutaties in het MAPT-gen. In twee families met tau-negatieve FTD identificeerden we een regio op chromosoom 17 die de ziekteveroorzakende mutatie herbergt, maar we hebben die mutatie nog niet geïdentificeerd. Onze recente onderzoeken tonen aan dat dat type van FTD een veel voorkomende oorzaak van dementie is. In dit project trachten wij die tau-negatieve FTD-mutatie te identificeren. Aangezien de kandidaat-regio groot is en ongeveer 250 genen bevat, zullen we die regio eerst reduceren door de identificatie van kleinere regio's die een groep van niet-verwante Belgische FTD-patiënten gemeenschappelijk heeft. Vervolgens zullen wij het genetische defect dat zich in die regio bevindt, identificeren. De identificatie van het defect zal onze kennis van de neurodegeneratieve processen die FTD veroorzaken, vergroten. Bovendien verwachten wij dat die kennis zal bijdragen tot ons inzicht in ziekteprocessen die andere typen van dementie veroorzaken, onder meer de ziekte van Alzheimer.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
In the last few years major progress has been made in dissecting the genetic etiology of FTLD. Four genes have already been identified for autosomal dominant FTLD ¿ MAPT, PGRN, CHMP2B, VCP ¿ explaining about 20% of patients.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
De algemene veroudering van de wereldbevolking heeft er toe geleidt dat ouderdomsziekten zoals dementie één van de belangrijkste oorzaken van ziekte en sterfte zijn geworden. Bovendien is er nog steeds geen therapie beschikbaar die dementie kan genezen of voorkomen. Voor dit onderzoeksproject leggen we de focus op frontaalkwab dementie (frontotemporal lobar degeneration, FTLD). FTLD vormt na de ziekte van Alzheimer één van de belangrijkste oorzaken van dementie en vertegenwoordigd 5 à 10% van alle dementiepatiënten en tot 20% van de patiënten jonger dan 65 jaar. Tot 40% van de FTLD patiënten hebben een positieve familiehistoriek van dementie. De voorbije jaren werd enorme vooruitgang geboekt in het in kaart brengen van de genetische etiologie van FTLD. Reeds vier genen werden geïdentificeerd voor autosomaal dominante FTLD ¿ MAPT, PGRN, CHMP2B, VCP ¿ die bijdragen tot de ziekte in 20% van de FTLD patiënten. Ondanks deze grote inspanningen kan de meerderheid van de FTLD patiënten nog steeds niet verklaard worden. Er wordt verwacht dat bij deze patiënten de ziekte complex in oorzaak is, i.e. het gevolg van interactie van genetische en omgevingsfactoren. De doelstelling van dit onderzoeksproject is dan ook de identificatie van dergelijke genetische factoren die bijdragen tot het risico om FTLD te ontwikkelen in een substantieel aandeel van de patiënten via een genoomwijde associatie aanpak. Hiertoe zullen we investeren in het uitbouwen van een uitgebreide, goed gekarakteriseerde collectie van biologische materialen ¿ DNA/RNA, plasma/serum, EBV cellijnen, fibroblasten, CSF, hersenmateriaal ¿ van FTLD patiënten, families en gezonde controle individuen om zodoende een krachtig instrument creëren om genoomwijde associatiestudies te ondernemen. Dit project zal toelaten uitgebreide klinische, pathologische en biologische informatie te koppelen aan genoomwijde informatie welke op zijn beurt de mogelijkheid zal bieden om meer inzicht te krijgen in the pathogenese van FTLD en aangrijpingspunten zal aangeven voor vroegtijdige diagnose, preventie en therapie.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Frontotemporal dementia (FTD) is a degenerative condition of the anterior part of the brain that is clinically characterized by dramatic changes in personality, behavior and some thought processes. In some patients, mutations are identified in coding regions and intronic sequences immediately flanking intron 10 of the microtubule associated protein tau (MAPT).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is een degeneratieve aandoening van het voorste deel van de hersenen die klinisch gekenmerkt wordt door ingrijpende wijzigingen in persoonlijkheid, gedrag en sommige denkprocessen. Neuropathologisch worden sommige FTD-patiënten gekenmerkt door ophoping van tau-proteïnen in hun hersenen. Bij die patiënten zijn mutaties in het tau-gen (MAPT) verantwoordelijk voor de ziekte. Sommige FTD-patiënten hebben echter geen tau-ophopingen in hun hersenen en die patiënten hebben ook geen mutaties in het MAPT-gen. In twee families met tau-negatieve FTD identificeerden we een regio op chromosoom 17 die de ziekteveroorzakende mutatie herbergt, maar we hebben die mutatie nog niet geïdentificeerd. Onze recente onderzoeken tonen aan dat dat type van FTD een veel voorkomende oorzaak van dementie is. In dit project trachten wij die tau-negatieve FTD-mutatie te identificeren. Aangezien de kandidaat-regio groot is en ongeveer 250 genen bevat, zullen we die regio eerst reduceren door de identificatie van kleinere regio's die een groep van niet-verwante Belgische FTD-patiënten gemeenschappelijk heeft. Vervolgens zullen wij het genetische defect dat zich in die regio bevindt, identificeren. De identificatie van het defect zal onze kennis van de neurodegeneratieve processen die FTD veroorzaken, vergroten. Bovendien verwachten wij dat die kennis zal bijdragen tot ons inzicht in ziekteprocessen die andere typen van dementie veroorzaken, onder meer de ziekte van Alzheimer.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
About 50% of the FTLD patients show familial history of dementia, suggesting that genetic predisposition plays a major role in the etiology of FTLD. In the autosomal dominant inherited forms of FTLD, less than 50% of the patients are due to mutations in known FTLD genes, i.e. C9orf72, MAPT, GRN, VCP and CHMP2B.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Wereldwijd zijn er ongeveer 35,6 miljoen mensen gediagnosticeerd met dementie. Dementie is verantwoordelijk voor 3,4% van de overlijdens in de industrielanden. Therapeutische mogelijkheden om dementie te voorkomen of te behandelen zijn beperkt en het aantal patiënten blijft exponentieel toenemen. Door de vergrijzing van de bevolking wordt er geschat dat het aantal dementiepatiënten elke 20 jaar zal verdubbelen. In België alleen al leven ongeveer 163 500 patiënten met dementie. In dit doctoraatsproject ligt de focus op fronto-temporale-kwabdegeneratie (FTLD). FTLD is, na de ziekte van Alzheimer, de tweede meest voorkomende oorzaak van dementie in patiënten die jonger zijn dan 65 jaar. Het is een klinisch heterogene aandoening die veroorzaakt wordt door neuronale degeneratie van de frontale en temporale kwabben. De belangrijkste klinische eigenschappen zijn veranderingen in persoonlijkheid en gedrag, problemen in het vinden van woorden en andere taalproblemen. Ongeveer 50% van de FTLD patiënten hebben een familiale achtergrond van dementie. FTLD wordt vaak autosomaal overgeërfd en in minder dan 50% van deze patiënten kan de ziekte verklaard worden door mutaties in één van de gekende FTLD genen (MAPT, C9orf72, GRN, VCP en CHMP2B). Voor de andere 50% familiale FTLD patiënten blijft de genetische oorzaak ongekend. Hierdoor is er nog steeds nood aan verder onderzoek naar de genetische oorzaken van FTLD. Het doel van mijn project is de identificatie van de ontbrekende genen door gebruik te maken van volledige genoomsequenties. De volledige genomische sequentie van verwante en niet-verwante familiale FTLD patiënten worden geanalyseerd en er wordt speciaal gekeken naar de aanwezigheid van segregerende en/of gedeelde varianten.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
About 50% of the FTLD patients show familial history of dementia, suggesting that genetic predisposition plays a major role in the etiology of FTLD. In the autosomal dominant inherited forms of FTLD, less than 50% of the patients are due to mutations in known FTLD genes, i.e. C9orf72, MAPT, GRN, VCP and CHMP2B.
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Wereldwijd zijn er ongeveer 35,6 miljoen mensen gediagnosticeerd met dementie. Dementie is verantwoordelijk voor 3,4% van de overlijdens in de industrielanden. Therapeutische mogelijkheden om dementie te voorkomen of te behandelen zijn beperkt en het aantal patiënten blijft exponentieel toenemen. Door de vergrijzing van de bevolking wordt er geschat dat het aantal dementiepatiënten elke 20 jaar zal verdubbelen. In België alleen al leven ongeveer 163 500 patiënten met dementie. In dit doctoraatsproject ligt de focus op fronto-temporale-kwabdegeneratie (FTLD). FTLD is, na de ziekte van Alzheimer, de tweede meest voorkomende oorzaak van dementie in patiënten die jonger zijn dan 65 jaar. Het is een klinisch heterogene aandoening die veroorzaakt wordt door neuronale degeneratie van de frontale en temporale kwabben. De belangrijkste klinische eigenschappen zijn veranderingen in persoonlijkheid en gedrag, problemen in het vinden van woorden en andere taalproblemen. Ongeveer 50% van de FTLD patiënten hebben een familiale achtergrond van dementie. FTLD wordt vaak autosomaal overgeërfd en in minder dan 50% van deze patiënten kan de ziekte verklaard worden door mutaties in één van de gekende FTLD genen (MAPT, C9orf72, GRN, VCP en CHMP2B). Voor de andere 50% familiale FTLD patiënten blijft de genetische oorzaak ongekend. Hierdoor is er nog steeds nood aan verder onderzoek naar de genetische oorzaken van FTLD. Het doel van mijn project is de identificatie van de ontbrekende genen door gebruik te maken van volledige genoomsequenties. De volledige genomische sequentie van verwante en niet-verwante familiale FTLD patiënten worden geanalyseerd en er wordt speciaal gekeken naar de aanwezigheid van segregerende en/of gedeelde varianten.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Frontotemporal dementia (FTD) is a degenerative condition of the anterior part of the brain that is clinically characterized by dramatic changes in personality, behavior and some thought processes. In some patients, mutations are identified in coding regions and intronic sequences immediately flanking intron 10 of the microtubule associated protein tau (MAPT).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is een degeneratieve aandoening van het voorste deel van de hersenen die klinisch gekenmerkt wordt door ingrijpende wijzigingen in persoonlijkheid, gedrag en sommige denkprocessen. Neuropathologisch worden sommige FTD-patiënten gekenmerkt door ophoping van tau-proteïnen in hun hersenen. Bij die patiënten zijn mutaties in het tau-gen (MAPT) verantwoordelijk voor de ziekte. Sommige FTD-patiënten hebben echter geen tau-ophopingen in hun hersenen en die patiënten hebben ook geen mutaties in het MAPT-gen. In twee families met tau-negatieve FTD identificeerden we een regio op chromosoom 17 die de ziekteveroorzakende mutatie herbergt, maar we hebben die mutatie nog niet geïdentificeerd. Onze recente onderzoeken tonen aan dat dat type van FTD een veel voorkomende oorzaak van dementie is. In dit project trachten wij die tau-negatieve FTD-mutatie te identificeren. Aangezien de kandidaat-regio groot is en ongeveer 250 genen bevat, zullen we die regio eerst reduceren door de identificatie van kleinere regio's die een groep van niet-verwante Belgische FTD-patiënten gemeenschappelijk heeft. Vervolgens zullen wij het genetische defect dat zich in die regio bevindt, identificeren. De identificatie van het defect zal onze kennis van de neurodegeneratieve processen die FTD veroorzaken, vergroten. Bovendien verwachten wij dat die kennis zal bijdragen tot ons inzicht in ziekteprocessen die andere typen van dementie veroorzaken, onder meer de ziekte van Alzheimer.
  Research - University o...  
Show textShow cached sourceOpen source URL
Frontotemporal dementia (FTD) is a degenerative condition of the anterior part of the brain that is clinically characterized by dramatic changes in personality, behavior and some thought processes. In some patients, mutations are identified in coding regions and intronic sequences immediately flanking intron 10 of the microtubule associated protein tau (MAPT).
Compare text pagesCompare HTM pagesOpen source URLOpen target URLDefine uantwerpen.be as primary domain
Frontotemporale dementie (FTD) is een degeneratieve aandoening van het voorste deel van de hersenen die klinisch gekenmerkt wordt door ingrijpende wijzigingen in persoonlijkheid, gedrag en sommige denkprocessen. Neuropathologisch worden sommige FTD-patiënten gekenmerkt door ophoping van tau-proteïnen in hun hersenen. Bij die patiënten zijn mutaties in het tau-gen (MAPT) verantwoordelijk voor de ziekte. Sommige FTD-patiënten hebben echter geen tau-ophopingen in hun hersenen en die patiënten hebben ook geen mutaties in het MAPT-gen. In twee families met tau-negatieve FTD identificeerden we een regio op chromosoom 17 die de ziekteveroorzakende mutatie herbergt, maar we hebben die mutatie nog niet geïdentificeerd. Onze recente onderzoeken tonen aan dat dat type van FTD een veel voorkomende oorzaak van dementie is. In dit project trachten wij die tau-negatieve FTD-mutatie te identificeren. Aangezien de kandidaat-regio groot is en ongeveer 250 genen bevat, zullen we die regio eerst reduceren door de identificatie van kleinere regio's die een groep van niet-verwante Belgische FTD-patiënten gemeenschappelijk heeft. Vervolgens zullen wij het genetische defect dat zich in die regio bevindt, identificeren. De identificatie van het defect zal onze kennis van de neurodegeneratieve processen die FTD veroorzaken, vergroten. Bovendien verwachten wij dat die kennis zal bijdragen tot ons inzicht in ziekteprocessen die andere typen van dementie veroorzaken, onder meer de ziekte van Alzheimer.