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Le vieillissement rapide avec nanisme proportionné se produit durant les premiers mois de la vie. Les enfants porteurs de cette maladie présentent une dysmorphie craniofaciale avec bosse pariétale et micrognathie es t aspect en « tête d’oiseau ».
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Disorder characterized by retarded physical development and abnormal facies, skeletal abnormalities and the onset of progressive senile degeneration in early childhood. It is probably due to a sporadic autosomal dominant mutation. Rapid ageing with a proportionate dwarfism occurs in the first months of age. Affected children show craniofacial dysmorphy with frontal parietal bossing and micrognathia. The skin is thin and atrophic with loss of subcutaneous fat. Sclerodermoid changes occur on the lower trunk and thighs. The nails are usually small, thin and dystrophic. The sparse scalp hair becomes grey and alopecia develops. The cardiovascular system shows extensive atheroma, and patients usually die before the age of 20 years from coronary artery disease.
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Störung, die durch verzögerte körperliche Entwicklung, auffälligen Gesichtsausdruck, Fehlbildungen des Skeletts und durch beschleunigte Vergreisung im frühen Kindesalter charakterisiert ist. Sie ist wahrscheinlich auf eine sporadisch auftretende autosomal-dominant vererbte Mutation zurückzuführen. Die betroffenen Kinder zeigen eine kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter Stirn und Mikrognathie. Die Haut ist dünn und atrophisch mit Verlust an subkutanem Fettgewebe. Sklerodermieartige Veränderungen treten am Rumpf und den Oberschenkeln auf. Die Nägel sind normalerweise klein, dünn und dystroph. Das spärliche Kopfhaar ergraut früh und fällt aus. Infolge von früh beginnender Arteriosklerose entstehen Insulte und Koronarinsuffizienz. Die Patienten sterben normalerweise vor Erreichen des 20. Lebensjahrs.
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Patología que se caracteriza por retraso del desarrollo físico y cara anormal, alteraciones del esqueleto e inicio de una degeneración senil progresiva en la primera infancia. Se debe, probablemente, a una mutación esporádica autosómica dominante. El rápido envejecimiento aparece en los primeros meses de vida con un enanismo proporcionado, mostrando una piel con atrofia difusa que afecta a TCS y músculos y prominencia de los vasos venosos sin componente esclerodermiforme ni poiquilodermia. Cabello ralo con rápida encanación y alopecia. Uñas distróficas. Osteoporosis y fracturas óseas. Otros signos son oligofrenia (aunque algunos muestran una inteligencia normal), artritis deformante, arteriosclerosis y accidentes vasculares cerebrales prematuros e insuficiencia coronaria, por lo cual mueren los pacientes antes de los 20 años de edad.
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