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In June 2003 R. had direct testing of genome DNA by PCR amplification that revealed deletion of exons (3 through 17) of the dystrophin gene predicted to shift the reading frame of the dystrophin mRNA resulting in a truncated and unstable protein. This indicates DMD (the correlation of reading frame with Duchenne of Becker muscular dystrophy phenotype is approximately 92%).
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Im Juni 2003 wurde eine unmittelbare Analyse des DNS-Genoms mit Hilfe von PCR-Methode (Polymerase-Kettenreaktion = Polymerase Chain Reaction, PCR), die Deletion von 3-17 Exonen des Dystrophin-Gens zeigte, was die Verschiebung von reading frame der mRNS vermutet und eine abgestumpfte Eiweiß-Struktur oder eine entsprechende Eiweißinstabilität verursacht, was der DMD-Diagnose entspricht (Verhältnis von reading frame zum Phänotyp der Duchenne- oder Becker-Myopathie betrug ca. 92% ).
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En junio de 2003 fue hecho el análisis directo del gene de ADN mediante el método de PCR, el cual reveló la deleción de 3-17 exonos del gene distrofino, lo que supone la desviación del cuadro de indicación de ARNm de distrofino y resulta en el truncamiento de la proteina, lo que corresponde al diagnóstico de DMD (la correlación del cuadro de indicación con el fenotipo de la miopatía de Duchenne o Bécker consistuyó aproximadamente 92%).
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In giugno 2003 è stata eseguita l'analisi diretta del genoma di ADN utilizzando il metodo di reazione a catena della polimerasi che ha rivelato la delezione degli exon 3-17 del gene distrofina; questo presuppone lo spostamento del quadro di lettura del RNA informazionale della distrofina e provoca la troncatura o l'instabilità della proteina il che corrisponde alla diagnosi DMD (il grado di correlazione del quadro di lettura con il fenotipo della miopatia di Duchenne o di Becker ammonta circa al 92%).
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