gezonde – -Translation – Keybot Dictionary

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  Symptomen  
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Bij het merendeel van de draagsters zal de genetische informatie op het gezonde X-chromosoom een voldoende productie van FVIII of factor IX (50%) toelaten. Willekeurige inactivatie van een van beide X-chromosomen, die in elke vrouwelijke cel tot stand komt, kan soms ongelijk of uit zijn evenwicht gebracht zijn en meer het gezonde X-chromosoom betreffen.
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Chez la plupart des conductrices, l'information génétique présente sur le chromosome X sain, permet la production d'une quantité suffisante de FVIII ou de FIX (plus 50%). L'inactivation au hasard d'un des deux chromosomes X qui se fait dans toute cellule féminine peut parfois être inégale ou déséquilibrée et concerner davantage le chromosome X sain.
  Symptomen  
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Bij het merendeel van de draagsters zal de genetische informatie op het gezonde X-chromosoom een voldoende productie van FVIII of factor IX (50%) toelaten. Willekeurige inactivatie van een van beide X-chromosomen, die in elke vrouwelijke cel tot stand komt, kan soms ongelijk of uit zijn evenwicht gebracht zijn en meer het gezonde X-chromosoom betreffen.
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Chez la plupart des conductrices, l'information génétique présente sur le chromosome X sain, permet la production d'une quantité suffisante de FVIII ou de FIX (plus 50%). L'inactivation au hasard d'un des deux chromosomes X qui se fait dans toute cellule féminine peut parfois être inégale ou déséquilibrée et concerner davantage le chromosome X sain.
  Draagsters van hemofilie  
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Sommige geleidsters van hemofilie verdoezelen onvoldoende het defecte X chromosoom met het gezonde X chromosoom: in dit geval vertonen ze symptomen die vergelijkbaar zijn met hemofilie, meestal in een minder ernstige vorm dan de mannelijke hemofiliepatiënten uit hun omgeving.
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Certaines femmes conductrices de l'hémophilie ne pallient pas suffisamment le chromosome X déficient par le chromosome X sain : dans ce cas, elles expriment des symptômes comparables à l'hémophilie, le plus souvent dans un degré de sévérité moindre que les hommes hémophiles de leur entourage. On parle dans ce cas de femmes conductrices symptomatiques de l'hémophilie.
  Draagsters van hemofilie  
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Mannen (XY) worden door de ziekte getroffen omdat het defecte gen verbonden is aan het X chromosoom. Vrouwen (XX) daarentegen kunnen meestal het onvolkomen X chromosoom verdoezelen met hun ander gezonde X chromosoom.
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L'hémophilie est une maladie rare de la coagulation sanguine qui se caractérise notamment par son caractère héréditaire. Les hommes (XY) sont atteints de la pathologie car le gène déficient est lié au chromosome X. Les femmes (XX), par contre, peuvent généralement palier la déficience du chromosome X par leur autre chromosome X sain. On dit qu'elles sont porteuses de l'hémophilie ou "conductrices", c'est-à-dire qu'elles risquent de transmettre une fois sur deux leur chromosome X déficient à leur descendance, soit par la naissance d'un garçon (XY) hémophile, soit par la naissance d'une fille (XX) conductrice à son tour.
  Erfelijkheid  
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De genen van factor VIII en factor IX bevinden zich op het geslachtschromosoom X. Als dit gen wordt gewijzigd (stukjes die verdwijnen, codeverandering door mutatie of inversie,...), is de productie van factor VIII of IX afwezig of verlaagd. Wanneer de genetische afwijking bij een vrouw aanwezig is, zij heeft twee X-chromosomen, zal normaal gezien de ene gezonde X-chromosoom de werking van de andere getroffen X-chromosoom compenseren.
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Les gènes du FVIII et du FIX sont localisés sur le chromosome sexuel X. Si ces gènes sont altérés (délétion, mutation, inversion,...), la production du FVIII ou FIX est absente ou réduite. Lorsque l'anomalie génétique est présente chez une femme qui possède deux chromosomes X, l'activité normale du second X compensera normalement l'anomalie du premier. C'est la raison pour laquelle elle n'est pas 'ouvertement' atteinte d'hémophilie. Si un homme hérite d'un chromosome X présentant une anomalie génétique au niveau du FVIII ou FIX, il sera atteint d'hémophilie puisqu'il ne possède qu'un seul chromosome X. Cette anomalie ne peut pas être compensée comme chez la conductrice. L'anomalie génétique qui cause l'hémophilie est définitive et irréversible.