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Autosomal-dominant vererbtes neurokutanes Syndrom, das zu Läsionen an ZNS, Augen, Haut, Nieren, Lungen und Knochen führen kann. Das klassische klinische Bild ist durch Krampfanfälle, geistige Behinderung und eine Vielzahl möglicher Hautläsionen gekennzeichnet.
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Neurocutaneous syndrome of dominant autosomal inheritance in which the brain, eyes, skin, heart, kidneys, lungs, and bones may be affected. It is classically defined by a triad of seizures, mental retardation, and a variety of skin lesions. The latter include adenoma sebaceum (angiofibroma presenting as firm, discrete, red or brown telangiectatic papules located in the nasolabial folds, chin, and cheeks), shagreen patches (irregularly thickened skin-coloured or brown elevated plaques, usually in the lumbosacral region), periungual and gingival fibromas, and hypopigmented macules.
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Syndrome neurocutané à transmission autosomale dominante dont les signes dermatologiques sont précoces et évocateurs . Les premiers symptômes cutanés correspondent à des taches pigmentées « en feuille de sorbier » bien limitées, acquise ou présentes dans les premiers mois de la vie . Les angiofibnroes faciaux apparaissent dans l’enfance dans la région médio-faciale de façon symétrique. Les fibromes périunguéaux sont d’apparition plus tardives après la puberté. D’autres lésions comme les hamartomes conjonctifs ou » peau de chagrin » sont parfois signalées sur le tronc. Le pronostic de la maladie est en fait dépendant de l’atteinte viscérale et en particulier neurologique. En effet l’épilepsie en particulier la forme hypsarythmie et spasme en flexion réalise le syndrome de West associé à la sclérose tubéreuse dans 30 % des cas. La présence d’hamartomes cérébraux sous forme de tuber cérébraux visibles sur l’IRM . D’autres organes peuvent être touché expliquant le polymorphisme de l’expression de cette maladie : les reins, les yeux , le coeur , le poumons . La sclérose tubéreuse de Bourneville est liée à une mutation localisée sur le 9q34 ou 16p13
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