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On peut pratiquer une biopsie du placenta (villosités choriales) en début de grossesse, aux environs de la 11e ou 12e semaine, sous contrôle échographique. L'examen des cellules des villosités choriales est l'examen réalisable le plus précocement et qui permet, en cas de décision d'interruption de grossesse, une intervention plus rapide que les autres méthodes diagnostiques. Par ailleurs, de la 15e à la 18e semaine environ, il devient possible d'obtenir du liquide amniotique par amniocentèse (le liquide amniotique est le liquide entourant le fœtus). Ce liquide amniotique contient des cellules fœtales et l'on pourra examiner l'ADN de ces cellules. Le matériel génétique extrait de ces prélèvements cellulaires sera utilisé pour les tests suivants. Premièrement, pour définir le sexe de l'enfant. S'il s'agit d'un garçon, on essayera d'abord par méthode directe d'identifier l'anomalie génétique responsable de l'hémophilie. Si cela n'est pas possible, on testera le gène atteint par des méthodes indirectes. Toute intervention chez une femme enceinte présente un certain risque d'interruption non désirée de la grossesse. La fréquence de ces accidents est de 1% au moins. Un diagnostic négatif d'hémophilie n'exclut pas l'existence d'autres maladies congénitales. Finalement, il y a le test sanguin maternel qui est en voie d'être mis au point. À l'avenir, on pourra prélever un échantillon sanguin chez la mère à 7 ou 8 semaines de gestation pour vérifier la présence de cellules de sang fœtal et les analyser. Les chromosomes mâles fœtaux pourront être séparés du sang de la mère et soumis à un test de dépistage de l'hémophilie.
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